Zespół Nerwowo-Mięśniowy

w Zakładzie Neurochirurgii

Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej

im. M.J. Mossakowskiego PAN

         ul. Pawińskiego 5

         02-106 Warszawa

         tel.(48 22) 608 66 31

         e-mail: http://www.cmdik.pan.pl

                       neurmyol@cmdik.pan.pl

Kierownik Zespołu:

Prof. dr hab. Irena Hausmanowa-Petrusewicz

 

 

Głównym zadaniem Zespołu Chorób Nerwowo-Mięśniowych jest naukowe opracowanie zagadnień związanych ze schorzeniami nerwowo-mięśniowymi z wykorzystaniem badań eksperymentalnych i klinicznych w celu dostarczenia wysokiej klasy metod diagnostycznych i terapeutycznych dla chorych z chorobami nerwowo-mięśniowymi.

Aktywność naukowa Zespołu oparta jest na badaniach laboratoryjnych (morfologicznych, elektrofizjologicznych, biochemicznych, genetycznych) oraz konsultacjach klinicznych pacjentów z całej Polski odbywających się dwa razy w tygodniu.

Zespół nasz jest również zaangażowany w podyplomowe szkolenia lekarzy. Każdego roku odbywa się kurs szkoleniowy z udziałem wysokiej klasy wykładowców, który prowadzony jest przez nasz Zespół pod patronatem Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego.

Zespół organizuje również posiedzenia naukowe, przy współudziale Polskiej Akademii Nauk oraz Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

W Zespole prowadzone sa prace magisterskie i licencjackie z zakresu genetyki chorób nerwowo-mięsniowych (Wydział Biotechnologii UW).

 

Pracownicy:

Dr n. med. Hanna Drac

Prof. dr hab. Anna Fidziańska

Dr n. med. Maria Jędrzejowska

Mgr Dagmara Kabzińska

Prof. dr hab. Anna Kamińska

Dr hab. Andrzej Kochański

Dr n. med. Agnieszka Madej-Pilarczyk

Prof. dr hab. Irena Niebrój-Dobosz

Doc. dr hab. Katarzyna Rowińska-Marcińska

Pracownicy techniczni: Mgr Zofia Glinka-Lindner, Anna Gołda, Mgr Anna Królikowska, Jadwiga Kędzierska, Mgr Izabela Moszyńska, Anna Rybińska, Andrzej Stachurski
doktorantka: Mgr Lena Sinkiewicz-Darol

Sekretarka Zespołu: Ewa Witkowska

 

Główne problemy badawcze:

 

1)     Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

2)     Laminopatie

3)     Dystrofinopatie, miopatie wrodzone, dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

4)     Choroba Charcot-Marie-Tooth

5)     Miastenia

 

Stosowane metody badawcze:

 

1)     Biopsja mięśni i nerwów obwodowych, ocena zmian w mikroskopie świetlnym i elektronowym

2)     Elektromiografia, elektroneurografia, modelowanie

3)     Badania biochemiczne

4)     Genetyka molekularna

Mamy możliwości identyfikacji zmian genowych w następujących jednostkach chorobowych:

-         dystrofia Duchenne’a i Beckera

-         rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

-         choroba Charcot-Marie-Tooth

-         laminopatie

-         choroba Kennedy’ego

-         choroba Friedreicha

-         zanik rdzeniowo-móżdżkowy

-         dystrofia miotoniczna

 

Aktualnie prowadzone granty:

 

1)     "Zmienność przebiegu klinicznego choroby Charcot-Marie-Tooth typu 1A (CMT 1A) w świetle badan molekularnych genu PMP22".

Kierownik projektu: doc. dr hab. Andrzej Kochański

Czas trwania: 2009 - 2012.

 

2)     "Badanie podłoża molekularnego rdzeniowego zaniku mięśni w grupie pacjentów bez homozygotycznej utraty geny SMN1.Poszukiwanie mutacji punktowych w genie SMN1 i IGHMBP2".

Kierownik projektu: dr n. med. Maria Jędrzejowska

Czas trwania: 2010 - 2013.

 

3)     "Kliniczno-genetyczna charakterystyka chorób nerwowo-mięśniowych w celu przyszłego zastosowania leczenia przy pomocy terapii genowej".

Projekt realizowany w ramach europejskiego programu TREAT-NMD przez Klinikę i Katedrę Neurologii WUM, Zakład Genetyki IPiN oraz Zespół Nerwowo-Mięśniowy IMDiK PAN

Czas trwania: 2010 - 2011.

 

Współpraca:

 

Instytut Genetyki w Greiswald (Niemcy), Klinika Kariomiopatii w Neapolu (Włochy), Wydział Biologii w Durham (Anglia), Klinika Kardiologii, Akademia Medyczna w Warszawie – w dziedzinie laminopatii;

Wydział Anatomii i Biologii Rozwojowej w Londynie (Wlk. Brytania), Instytut Ortopedii Rizzoli w Bolonii (Włochy), Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, Zakład Genetyki, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie – w dziedzinie zaniku rdzeniowego mięśni (SMA);

Instytut Genetyki w Sydney (Australia), Laboratorium Neurogenetyki, Uniwersytet w Antwerpii (Belgia) – w dziedzinie neuropatii;

Instytut Biocybernetyki i Inżynierii Biomedycznej w Warszawie - w dziedzinie modelowania potencjału jednostki ruchowej.

Klinika Kardiologii WUM w Warszawie - w zakresie laminopatii

 

Publikacje – 2006 – 2009 (łącznie z pozycjami książkowymi):

a) z listy filadelfijskiego Instytutu Informacji Naukowej

1. Fidziańska A, Gadamski R, Rafałowska J,: "Ultrastructural changes in lumbar spinal cord in transgenic SOD193A rats. Folia Neuropathol 2006; 44: 175-182.

2. Fidziańska A, Glinka Z: Rimmed vacuoles with beta-amyloid and tau protein deposits in the muscle of children with hereditary myopathy. Acta Neuropathologica 2006; 112: 185

3. Kabzińska D, Drac H, Sherman DL, Kostera-Pruszczyk A, Brophy P, Kochański A, Hausmanowa-Petrusewicz I: Charcot-Marie-Tooth type 4F disease (CMT4F) caused by S399fsx410 mutation in the PRX gene. Neurology 2006; 66 (5): 745-747.

4. Kabzińska D, Kochański A, Drac H, Rowińska-Marcińska K, Ryniewicz B, Pedrola L, Palau F, Hausmanowa-Petrusewicz I: A novel Met 116 Thr mutation in the GDAP1 gene in a Polish family with the axonal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4 disease. Journal of the Neurological Sciences 2006; 241 (1-2): 7-11.

5. Kabzińska D, Perez-Olle R, Goryunov D, Drac H, Ryniewicz B, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A, Liem RKH: Is a novel I214M substitution a cause of Charcot-Marie-Tooth disease? Functional analysis using cell culture models. Journal of the Peripheral Nervous System 2006; 11 (3): 225-231.

6. Kabzińska D, Drac H, Rowińska-Marcińska K, Fidziańska A, Kochański A, Hausmanowa-Petrusewicz I: Early onset Charcot-Marie-Tooth disease caused by a homozygous Leu239Phe mutation in the GDAP1 gene. Acta Myologica 2006; XXV: 34-37.

7. Kochański A: How to assess pathogenic effects of mutations in Charcot-Marie-Tooth disease? Journal of Applied Genetics 2006; 47 (3): 255-260.

8. Kostera-Pruszczyk A, Goudeau B, Ferreiro A, Richard P, Simons S, Vicart P, Fidzianska A: Myofibrillar myopathy with congenital cataract and skeletal anomalies without mutations in the desmin, alpha B-crystallin, myotylin, LEMNA or SEPN1 gene. Neuromuscular Disorders 2006; 16: 759-762.

9. Kostera-Pruszczyk A, Opuchlik A, Ługowska A, Nadaj A, Bojakowski J, Tylki-Szymańska, Kamińska A: Juvenile onset acid maltase deficiency presenting as a rigid spine syndrome. Neuromuscular Disorders 2006; 16: 282-285.

10. Markiewicz E, Tilgner K, Barker N,van de Wetering M, Clevers H, Dorobek M, Hausmanowa-Petrusewicz I, Ramaekers F, Broers J, Blankesteijn WM, Salpingidou G, Wilson RGF, Ellis JA, Hutchison CHJ: The inner nuclear membrane protein Emerin regulates ?-catenin activity by restricting its accumulation in the nucleus. The EMBO Journal 2006; 26, 25 (14): 3275-3285.

11. Niebrój-Dobosz, Dziewulska D, Janik P: Auto-antibodies against proteins of spinal cord cells in cerebrospinal fluid of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Folia Neuropathologica 2006; 44/3: 191-196.

12. Rafałowska J, Fidziańska A, Dziewulska D, Gadamski R, Ogonowska W, Grieb P: Progression of morphological changes within CNS in a transgenic rat model of familial amyotrophic lateral sclerosis. Folia Neuropathologica 2006; 44/3: 162-174.

13. Verhoeven K, Claeyes KG, Zuchner S, Schroder JM, Weis J, Ceuterick Ch, Jordanova A, Nelis E, Vriendt E, Van Hul M, Seeman P, Mazanec R, Mustafa SG, Szigeti K, Mancias P, Butler I, Kochański A, Ryniewicz B, De Bleecker J, Van den Bergh P, Verellen Ch, Coster RV, Rasic V, Nevo Y, Roelens F, Vieregge P, Vinci P, Moreno MT, Christen HJ, Shy M, Lupski JR, Vance JM, De Jonghe P, Timmerman V: MFN2 mutation distribution and genotype/phenotype correlation in Charcot-Marie-Tooth type 2. Brain 2006; 129 (Pt8): 2093-2102.

14. Brichta L. Garbes L, Jędrzejowska M, Grellscheid SN, Holker I, Zimmermann K, Wirth B: Nonsense-mediated Messenger RNA decay of survival motor neuron 1 causes spinal muscular atrophy. Human Genetics 2007.

15. Hausmanowa-Petrusewicz I: Progeria: a laminopathy of special interest. Current Neurology and Neuroscience 2007; 6 (vol. 7): 453- 454. (artykuł na zamówienie)

16.Kabzińska D, Korwin-Piotrowska T, Drechsler H, Drac H, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A: Late-onset Charcot-Marie- Tooth type 2 disease with hearing impairment associated with a novel Pro105Thr mutation in the MPZ gene. American Journal of Medical Genetics Part A 2007; 143A:2196-2199.

17.Kabzińska D, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A: Charcot- Marie-Tooth disorders with an autosomal recessive mode of inheritance. Clinical Neurtopathology 2007; 26:

18. Piotrkiewicz M, Kudina L, Mierzejewska J, Jakubiec M, Hausmanowa- Petrusewicz I: Age-related change in duration of afterhyperpolarization of human motoneurones. Journal of Physiology (London) 2007: 483-490.

19.Pruszczyk P, Kostera-Pruszczyk A, Shatunov A, Goudeau B, Dramińska A,Takeda K, Sambuughin N, Vicart P, Strelkov SV, Goldfarb LG, Kamińska A: Restrictive cardiomyopathy with atrio- ventricular conduction block resulting from a desmin mutation. Int.J.Cardiol. 2007,117-253

20.Zalewska E, Rowińska-Marcińska K, Hausmanowa-Petrusewicz I: Satellite potentials in amyotyrophic lateral sclerosis (ALS)- a simulation study. International Journal of Medical and Biological Frontiers 2007; 12 (1/2): 117-138.

21. Brichta L, Garbes L, Jędrzejowska M, Grellscheid SN, Holker I, Zimmermann K, Wirth B: Nonsense-mediated messenger RNA decay of survival motor neuron 1 causes spinal muscular atrophy. Hum Genet 2008; 123 (2): 141-153.

22. Dierick I, Baets J, Irobi J, Jacobs A, De Vriendt E, Kochański A, et al.: Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies: a genotype - phenotype correlation study. Brain 2008: 1-11.

23. Fidziańska A, Bilińska Z, Tesson F, Wagner T, Walski M, Grzybowski J, Rużyłło W, Hausmanowa-Petrusewicz I: Obliteration of cardiomyocyte nuclear architecture in a patient with LMNA gene mutation. Journal of the Neurological Sciences 2008; 271: 91-96.

24. Fidziańska A, Glinka Z, Kamińska A, Niebrój-Dobosz I: Altered distribution of lamin and emerin in muscle nuclei of sIBM patients. Clinical Neuropathology 2008; 6, 27: 424-429.

25. Jędrzejowska M, Ryniewicz B, Kabzińska D, Drac H, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A: A patient with both Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1A) and mild spinal muscular atrophy (SMA3). Neuromuscular Disorders 2008; 18, 4: 339-341.

26. Jędrzejowska M, Borkowska J, Zimowski J, Kostera-Pruszczyk A, Milewski M, Jurek M, Sielska D, Kostyk E, Nyka W, Zaremba J, Hausmanowa-Petrusewicz I: Unaffected patients with a homozygous absencje of the SMN1 gene. Europ J Hum Genet 2008; 16 (8): 930-934.

27. Józwik A, Sokołowska B, Niebrój-Dobosz I, Janik P, Kwieciński H: Pattern recognition approach to differentiation of disease severity in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Journal of Medical Informatics & Technologies 2008; 12: 143-147.

28. Kabzińska D, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A: Charcot-Marie-Tooth disorders with an autosomal recessive mode of inheritance. Clinical Neuropathology 2008; 27, 1: 1-12.

29. Kostera-Pruszczyk A, Kamińska A, Dutkiewicz M, Emeryk-Szajewska B, Strugalska-Cynowska MH, Vincent A, Kwieciński H: MuSK-positive myasthenia gravis is rare in the Polish population. European Journal of Neurology 2008; 15: 720-724.

30. Kostera-Pruszczyk A, Ryniewicz B, Rowińska-Marcińska K, Dudkiewicz M, Kamińska A: Lambert-Eaton myasthenic syndrome. Childhood Eurtopean Journal of Paediatric Neurology 2008; XXX: 1-3.

31.Lorenc-Koci E, Antkiewicz-Michaluk L, Kamińska A, Lenda T, Zięba B, Wierońska J, Smiałowska M, Schulze G, Rommelspacher H: The influence of acute and chronic administration of 1,2- dimethyl-6,7-dihydroxy-1,2,3,4-tetrahydroisoquinoline on the function of the nigrostriatal dopaminergic system in rats. Neuroscience 2008; 156:973-986.

32.Madej-Pilarczyk A, Kmieć T, Fidziańska A, Rekawek J, Niebrój-Dobosz I, Turska-Kmieć A, Nestorowicz K, Józwiak S, Hausmanowa-Petrusewicz I: Progeria caused by a rare LMNA mutation p.S143F associated with mild myopathy and atrial fibrillation. European Journal of Paediatric Neurology 2008; 12: 427-430.

33.Piotrkiewicz M, Kudina L, Mierzejewska J, Hausmanowa-Petrusewicz I: Analysis of double discharges in amyotrophic lateral sclerosis. Muscle a Ner ve 2008; 845-854.

34.Zalewska E, Hausmanowa-Petrusewicz I: Approximation of motor unit structure from the analysis of motor unit potential. Clinical Neurophysiology 2008; 119: 2501-2506.

34.Zalewska E, Hausmanowa-Petrusewicz I: Approximation of motor unit structure from the analysis of motor unit potential. Clinical Neurophysiology 2008; 119: 2501-2506.

35. Fidziańska A, Bilińska ZT, Walczak Z, Witkowski A, Chojnowska L: Autophagy intransition from hypertrophic cardiomyopathy to heard failure. Journal of Elektron Microscopy 2009

36. Jędrzejowska M, Milewski M, Zimowski J, Borkowska J, Kostera-Pruszczyk A, Sielska D, Jurek M, Hausmanowa-Petrusewicz I: Phenotype modifiers of spinal muscular atrophy: the number of SMN2 gene Copie, deletion in the NAIP gene and probably gender influence the course of the disease. Acta Biochimica Polonica 2009; 56, 1: 103-108.

37. Kabzińska D, Pierscińska J, Kochański A: Screening of the 17p11.2-p12 region in a large cohort of patients with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease or hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP). J Appl Genet 2009; 50, 3: 283-288.

38. Madej-Pilarczyk A, Rosińska-Borkowska D, Rękawek J, Marchel M, Szalus E, Jabłońska S, Hausmanowa-Petrusewicz I: Progeroid syndrome with scleroderma-like skin changes associated with homozygous R435C LMNA mutation. American Journal of medical Genetics 2009: 2387-2392.

39. Moszyńska I, Kabzińska D, Sinkiewicz-Darol E, Kochański A: A newly identified Thr99fsX110 mutation in the PMP22 gene associated with an atypical phenotype of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Acta Biochimica Polonica 2009; 56, 4: 1-4.

40. Niebrój-Dobosz I, Janik P, Sokołowska B, Kwieciński H: Matrix metalloproteinases and their tissue inhibitors in serum and cerebrospinal fluid of patients with amyotrophic lateral sclerosis. European Journal of Neurology 2010; 17: 226-231.

41. Niebrój-Dobosz I, Madej-Pilarczyk A, Marchel M, Sokołowska B, Hausmanowa-Petrusewicz I: Matrix metalloproteinases in serum of Emery-Dreifuss musculardystrophy patients. Acta Biochimica Polonica 2009; 56, 4: 717-722.

42. Ohlsson M, Fidziańska A, Taysharghi H, Oldfors A: TPM3 mutation in one of the orginal cases of cap disease. Neurology 2009; 72: 1961-1963.

43. Piotrowska-Kownacka D, Kownacki I, Kuch M, Walczak E, Kosieradzka A, Fidziańska A, Królicki L: Cardiovascular magnetic resonance findings in a case of Danon disease. Journal Cardiovascular Magnetic Resonance 2009

44. Sokołowska B, Józwik A, Niebrój-Dobosz I, Janik P, Kwieciński H: Analysis of matrix metalloproteinases (MMPS) in cerebrospinal fluid of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Journal of Medical Informatics & Technologies 2009; 13: 147-150.

45. Sokołowska B, Józwik A, Niebrój-Dobosz I, Janik P, Kwieciński H: Evaluation of matrix metalloproteinases in serum of patients with amyotrophic lateral sclerosis with pattern recognition methods. Journal of Physiology and Pharmacology 2009; 60, suppl. 5: 117-120.


b)Innych zagranicznych oraz polskich o zasięgu co najmniej krajowym

1. Askanas V, Engel WK, Wójcik S: Wtrętowe zapalenie mięśni: objawy kliniczne, diagnostyczne parametry biopsji mięśniowej i rozważania patogenetyczne. Aktualności Neurologiczne 2005; 4, 5: 244-254 (ukazało się w 2006 r.).

2. Bilińska ZT, Sylvius N, Grzybowski J, Fidziańska A, Michalak E, Walczak E, Walski M, Bieganowska K, Szymaniak E, Kuśmierczyk-Droszcz B, Lubiszewska B, Wagner T, Tesson F, Rużyłło W: "Dilated cardiomyopathy caused by LMNA mutations. Clinical and morphological studies. Kardiol. Pol. 2006; 65: 812-819.

3. Emeryk-Szajewska B, Strugalska-Cynowska MH: Obraz kliniczny miastenii: trudności diagnostyczne. Polski Przeglad Neurologiczny 2006; 3, 2: 145-150.

4. Fidziańska A: Morfologiczne, immunohistochemiczne I ultrastrukturalne wykładniki wtrętowego zapalenia mięśni. Aktualności Neurologiczne 2005; 4, 5: 255-260 (ukazało się w 2006 r.).

5. Hausmanowa-Petrusewicz I: Wtrętowe zapalenie mięśni (WZM). Wprowadzenie. Aktualności Neurologiczne 2005; 4, 5: 242-243 (ukazało się w 2006 r.).

6. Hausmanowa-Petrusewicz I: Laminopatie - układ integrujacy i ciagle intrygujacy. Aktualności Neurologiczne 2006; 6, 1: 24-31.

7. Jędrzejowska M, Madej-Pilarczyk A, Zimowski J, Hausmanowa- Petrusewicz I: Pseudodominujšce dziedziczenie rdzeniowego zaniku mięśni - ojciec i syn chorzy na SMA. Neurologia i Neurochirurgia Polska 2006; 40 (5): 446-449.

8. Jędrzejowska M: Badania genetyczne w rdzeniowym zaniku mięśni. Medycyna Praktyczna 2006: 63-66.

9. Kochański A: Choroby kręgu Charcot-Marie-Tooth - wczoraj, dziś I jutro. Charcot-Marie-Tooth disorders: past, today and tomorrow. Neurologia i Neurochirurgia Polska 2006; 40, 4: 327-335.

10. Kochański A: Choroby kręgu Charcot-Marie-Tooth o dziedziczeniu recesywnym. Neurologia Dziecięca 2006; 29: 45-51.

11. Kochański A: Mutacja patogenna czy polimorfizm genetyczny? (w poszukiwaniu kryteriów). Medycyna Wieku Rozwojowego 2006; X, 1, część II:335-341.

12. Madej-Pilarczyk A: Rodzinna ogniskowa lipodystrofia. Aktualności Neurologiczne 2006; 6 (1): 32-34.

13. Madej-Pilarczyk A: Progeria Hutchinsona-Gilforda w świetle współczesnej genetyki. Medycyna Wieku Rozwojowego 2006; X : 355-362.

14. Madej-Pilarczyk A, Machała MK, Lasota P, Życńska K, Brydak LB: Znaczenie laboratoryjnej diagnostyki zakażeń wywołanych przez wirus grypy w pediatrii. Family medicine and primary care review 2006; 8 (3): 1183-1185.

15. Niebrój-Dobosz I: Charakterystyka białek jadrowych i ich zwiazek z laminopatiami. Aktualn Neurol 2006; 6, 1: 35-38.

16. Rowińska-Marcińska K: Zespół post i postpolio - klinika i obraz elektrofizjologiczny. Medycyna Praktyczna 2006; : 41-43.

17. Strugalska-Cynowska MH: Współczesne leczenie miastenii i perspektywy na przyszłość. Polski przeglad Neurologiczny 2006; 3, 2: 151-157.

18. Zaremba J, Hausmanowa-Petrusewicz I: Dziedziczna miopatia wtretowa. Aktualn Neurol 2005; 4, 5: 261-264 (ukazało się w 2006 r.).

19. Fidziańska A, Glinka Z: Nuclear architecture remodelling in envelopathies. Folia Neuropathologica 2007; 45/2: 47-55.

20. Fidziańska A, Walczak E, Walski M: Abnormal chaperone-mediated autophagy (CMA) in cardiomyocytes of a boy with Danon disease. Folia Neutopathol. 2007; 45/3: 133-139.

21. Hausmanowa-Petrusewicz I, Madej-Pilarczyk A: Looking for disease being a model of human aging. Acta Myologica 2007; XXVI: 101-104.

22.Kabzińska D, Saifi GM, Drac H, Rowińska-Marcińska K, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochański A, Lupski JL: Charcot-Marie- Tooth disease type 4C4 caused by a novel Pro 153 Leu substitution in the GDAP 1 gene. Acta Myologica 2007; XXVI: 108-111.

23.Kajor M, Wojaczyńska-Stanek K, Marszał E, Grzybowska- Chlebowczyk U, Fidziańska A: Lipid raft disease? A New severe congenital myopathy. Folia Neuropathologica 2007; 45/4: 242-246.

24.Kochański A: Pathogenic mutations and non-pathogenic DNA polymorphism in the most common neurodegenerative disorders. Folia Neuropathologica 2007; 45/4: (artykuł przeglšdowy).

25.Nadaj-Pakleza A, Fidziańska A, Ryniewicz B, Kostera-Pruszczyk A, Pereiro A. Kwieciński H, Kamińska A: Multi-minicore myopathy: a clinical and histopathological study of 17 cases. Folia Neuropathol 2007: 56-65

26.Niebrój-Dobosz I, Rafałowska J, Fidziańska A, Gadamski R, Grieb P: Myelin composition of spinal cord in the model of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in SODG93A transgenic rats. Folia Neuropathol. 2007; 45,4:

27.Niebrój-Dobosz I, Dorobek M, Marchel M, Hausmanowa- Petrusewicz:I Evidence for autoimmunity to heart-specific antigens in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Acta Myologica 2006; XXV: 68 - 72. (ukazała się w 2007 r.)

28.Kochański A, Dierick I, Timmerman V, Hausmanowa-Petrusewicz I: Zespół Silvera - opis przypadku. Neurologia i Neurochirurgia Polska 2007 (praca ukaże się w tym roku).

29.Pawlak A, Gil RY, Walczak E, Fidziańska A: Evaluation of desmin activity using immunohistochemical and immunofluorescence staining of myocardial biopsies comparison of the two methods. Kardiologia Polska 2007; 65/3: 229-234.

30.Sołtysińska E, Kabzińska D, Kochański A: Mutacje w genie mitofuzyny 2 najczęstszš przyczynš choroby Charcota-Mariego- Tootha typu 2. Neurologia i Neurologia Polska 2007; 41, 4: 350- 354. (artykuł poglšdowy)

31.Strugalska Maria H: Poradnik dla lekarzy. Cz. I. Miastenia (Miastenia rzekomoporazna. Nużliwość mięśni). Kuman-Art. A-Z 2007.

32.Strugalska Maria H: Poradnik dla lekarzy. Cz. II. Diagnostyka miastenii. Kuman-Art. A-Z 2007.

33. Fidziańska A, Walczak E, Glinka Z, Religa G: Nuclear architecture remodeling in cardiomyocytes with lamin A deficiency. Folia Neuropathologica 2008; 46/3: 170-177.

34. Niebrój-Dobosz I, Marchel M, Madej A, Sokołowska B, Hausmanowa-Petrusewicz I: Circulating autoantibodies to troponin I in Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Acta Myologica 2008; XXVII: 1-6.

35. Bilińska Z,T, Fidziańska A: Laminopatie - problem multidyscyplinarny. Kardiologia Polska 2008; 66, 3:335-339.

36. Owsiak S, Kostera-Pruszczyk A, Rowińska-Marcińska K: Accessory deep peroneal nerve - a clinically significant anomalny? Neurologia i Neurochirurgia Polska 2008; 42, 2: 112-115.

37. Moszyńska I, Kabzińska D, Kochański A: Mild form of Charcot-Marie-Tooth type 1X disease caused by a novel Cys179Gly mutation in the GJB1/Cx32 gene. Acta Myologica 2009; XXVIII: 2-6.

38. Drac H: Ostra zapalna polineuropatia demielinizacyjna i aksonalna - zespół Guillaina-Barrego. Polski Przeglad Neurologiczny 2009; 2, 5: 61-67.

39. Drac H: Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna i jej odmiany. Polski Przeglad Neurologiczny 2009; 2, 5: 68-73.

40. Drac H: Wieloogniskowa neuropatia ruchowa. Polski Przeglšd Neurologiczny 2009; 2, 5: 74-79.

41. Drac H: Polineuropatie w gammapatiach monoklinalnych. Polski Przeglad Neurologiczny 2009; 2, 5: 80-87.

42. Drac H: Dziedziczne neuropatie ruchowe i czuciowo-autonomiczne. Polski Przeglšd Neurologiczny 2009; 2, 5: 88-93.

43. Hausmanowa-Petrusewicz I, Madej-Pilarczyk A, Marchel M, Opolski G: Emery-Dreifuss dystrophy: a 4-year follow-up on a laminopathy of special interest. Neurologia i Neurochirurgia Polska 2009; m43, 5: 415-420.

44. Kabzińska D, Franaszczyk M, Kochański A: Choroby kręgu Charcot-Marie-Tooth o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym - poszukiwanie modelu diagnostyki molekularnej. Medycyna Wieku Rozwojowego 2009; XIII, 2: 146-153.

45. Kochański A: Dystrofia mięsniowa Duchenne'a - w poszukiwaniu terapii. Przeglad Pediatryczny 2009; 39, 1: 50-56.

46. Madej-Pilarczyk A: Sprawozdanie z warsztatów EMBO " The multiple face sof lamins in aging and disease. Polski Przeglad Neurologiczny 2009; 5, 1: 1-2.

47. Zimowski J, Holding M, Fidziańska E, Fidziańska A, Ryniewicz B, Dobosz I, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kostera-Pruszczyk A, Zdzienicka E, Kubalska J, Andrzejczyk A, Zaremba J: Wykrywanie rzadkich mutacji w genie dystrofiny. Medycyna Wieku Rozwojowego 2009; XIII, 2: 140-145.





Rozdziały i wydawnictwa ksiazkowe:



1. Zalewska E, Rowińska-Marcińska K, Hausmanowa-Petrusewicz I: Satellite potentials in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) - a simulation study. In: Amyotrophic lateral sclerosis: new research. Ch.A. Murray (ed.), Nova Science Publishers, Inc. 2006: 279-301.

2. Drac H: Zespół Guillain-Barre i przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacjna (rozdział VI) w: Neuroimmunologia kliniczna (red. Jacek Losy i Krzysztof Selmaj). Wyd. Czelej sp. z o.o., Lublin 2007: 91-122.

3. Strugalska Maria H: Miastenia. Zespoły miasteniczne. W: Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Red. W.Kozubski, P. Liberski. PZWL 2006: 324-332 (podręcznik ukazał się w 2007 r.).

4. Hausmanowa-Petrusewicz I: Choroby mięśni. Wydawnictwo - j.w. str. 305-320.

5. Drac H, Kozubski W: Choroby i zespoły objawowe obwodowego układu nerwowego. Wydawnictwo - j.w. str. 525-558.

6.Monografia "Neurofizjologia kliniczna". Tom I "Elektromiografia i elektroneurografia" pod red. B. Emeryk-Szajewskiej i M. Niewiadomskiej-Wolskiej. Kraków 2008

Rozdziały:

Fidziańska A: Obraz morfologiczny prawidłowego i zmienionego włókna mięśniowego. Str. 17-22.

Drac H: Anatomia i histologia nerwu obwodowego w normie i patologii. Str. 23-28.

Hausmanowa-Petrusewicz I: Prawidłowy elektromiogram. Str. 91-98.

Zalewska E, Hausmanowa-Petrusewicz I: Wykorzystanie modelowania potencjału jednostki ruchowej w elektromiografii. Str. 97-102.

Hausmanowa-Petrusewicz I: Zapis elektromiograficzny w przewlekłym uszkodzeniu komórek ruchowych rogów przednich rdzenia. Str. 103-104.

Hausmanowa-Petrusewicz I: Zapis elektromiograficzny w stwardnieniu zanikowym bocznym. Str. 105-108.

Rowińska-Marcińska K: Wieloogniskowa polineuropatia demielinizacyjna. Str. 147-152.